新生儿遗传代谢病免费检测
2022年，中国出生缺陷干预救助基金会为我区免费提供1.5万例新生儿多种遗传代谢病检测服务。自治区给予磴口县30名新生儿的检测名额。
新生儿家庭无需支付相关费用，只需新生儿到我院妇产科门诊挂号开具免费新生儿多种遗传代谢病检测化验单到我院检验科进行足跟血采样即可。
遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早发现和干预，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。新生儿多种遗传代谢病检测病种名单：1.苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症 2.甲基丙二酸血症 3.原发性肉碱缺乏症 4.希特林蛋白缺乏症 5.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 6.丙酸血症 7.异戊酸血症 8.戊二酸血症I型 9.枫糖尿症 10.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 11.瓜氨酸血症I型 12.高同型半胱氨酸血症I型 13.高蛋氨酸血症 14.多种羧化酶缺乏症 15.酪氨酸血症I型 16.精氨酸血症 17.3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。血片采集时间为：正常采血时间为新生儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳。对于各种原因(早产生、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。对于输血治疗的新生儿，应在输血治疗前完成第一次样本采集，输血治疗后48-72小时完成第二次样本采集。
咨询电话：尹大夫15204786931.
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